Tipologia
Ricerca e sviluppo

Rappresentazione del genoma e intelligenza artificiale

Ottenere una diagnosi è il punto di partenza per chiunque soffra di una malattia rara: permette di dare un nome alla propria malattia, di individuare altri casi simili nel mondo, di avere informazioni per gestire la quotidianità e l’emergenza. In questo campo, lo studio del DNA è sempre più importante, ma l’analisi dell’esoma, la porzione informativa del nostro patrimonio genetico, è molto complessa e può richiedere anche diversi mesi.

Il CSI lavora insieme all’Università degli Studi di Torino (Dipartimento di scienze mediche – genetica medica per l’ambito di analisi dati genomici e nefrolologia; Dipartimento di scienze cliniche e biologiche – nefrologia per l’ambito di applicazione clinico relativo alla gestione delle malattie rare), a ISI Foundation e alla società GenomSys su un progetto di ricerca che possa essere di aiuto per le fasi di diagnosi e cura delle malattie rare: il progetto utilizza tecnologie avanzate per la lettura rapida ed efficace del genoma e sviluppa algoritmi di intelligenza artificiale per analizzare i dati genetici e fornire informazioni per la progettazione di percorsi di diagnosi e cura mirati.

In particolare la sperimentazione prevede:

  • sperimentazione dello standard aperto di compressione ISO MPEG-G, sviluppato per supportare le attività di archiviazione, trasmissione e analisi dei dati di sequenziamento del genoma
  • sperimentazione di strumenti di analisi avanzata per supportare il processo di diagnosi e di ricerca a partire dai dati di sequenziamento trattati con lo standard MPEG-G
  • utilizzo delle infrastrutture CSI, il cloud Nivola e la smart data platform Yucca, in un sistema federato per il trattamento e l’analisi del dato.

I risultati della ricerca potranno dare origine a nuovi servizi dell’ecosistema servizi sanitari regionali.

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